Diagnostyka laboratoryjna jest stosunkowo nową dziedziną medycyny. Rozwój technik analizy tkanek i płynów ustrojowych oraz konfrontacja wyników ze stanem klinicznym pacjentów, doprowadziły do uznania wyników badań jako ważnych dodatkowych informacji, które pomagają lekarzom w diagnozie i terapii.
HISTORIA DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ
Jeszcze w okresie międzywojennym i powojennym praca w laboratorium opierała się na technikach znanych z chemii. Były to proste oznaczenia powszechnych analitów – badania moczu, badania morfologii krwi, oznaczenia glukozy, cholesterolu, trójglicerydów itp. Każdy analit oznaczano oddzielnie, praca była ręczna i łatwo było o pomyłki. W mikrobiologii poprzez bardzo pracochłonne procedury udawało się oznaczyć nieco ponad 100 rodzajów bakterii, o możliwości oznaczania wirusów raczej nie było mowy.
Wielkim krokiem naprzód było zautomatyzowanie pracy laboratorium analitycznego. Wystandaryzowanie procesów dzięki pojawieniu się maszyn pozwoliło nie tylko na znaczne przyspieszenie czasu uzyskania wyniku, pozytywnie wpłynęło też na ich wiarygodność. Rozwój technik analitycznych pozwolił zwiększyć panel oznaczeń biochemicznych, pojawiła się także immunochemia. Innowacje te umożliwiły wprowadzenie do szerokiej praktyki oznaczeń hormonów oraz seroimmunologię (wykrywanie metodą pośrednią infekcji bakteryjnych i wirusowych). Testy stały się stabilniejsze, a wyniki powtarzalne. Personel laboratorium nie przygotowuje już odczynników samodzielnie od podstaw, proces przygotowania próbki jest standardowy i uproszczony. Podstawowym problemem przy pracy laboratoryjnej stała się kontrola procesu i jego parametrów jakościowych oraz interpretacja wyników badania.
KIERUNKI ROZWOJU ANALITYKI MEDYCZNEJ
Momentem rozpoczynającym zmiany w analizach medycznych było uściślenie współpracy między laboratoriami i klinikami. Można powiedzieć, że laboratorium oddzielone kiedyś od pacjenta, obecnie znów się do niego przybliża. Uzyskanie wiarygodnego i powtarzalnego wyniku nie jest obecnie wyzwaniem, lecz standardem. Większych trudności przysparza jego interpretacja. O ile porównanie trzech czy pięciu parametrów jest wykonalne – wskazanie dyskretnych zmian w panelach liczących po kilkanaście wyników i powiązanie ich ze sobą jest już zadaniem informatyki. Diagnosta laboratoryjny będzie z czasem stawał się programistą, uczącym systemy informatyczne analizować tysiące informacji, porównywać pacjentów między sobą i wyławiać niepokojące wyniki. Pojawia się coraz więcej projektów zastosowania sztucznej inteligencji do analizy wyników i sugerowania lekarzom możliwych kierunków myślenia. Każda hipoteza – czy laboratoryjna, czy kliniczna jeszcze długo będą musiały być weryfikowane przez człowieka. Wraz ze wzrostem sprawności sztucznej inteligencji, granica między decyzjami człowieka i maszyny będzie podwyższana do coraz bardziej skomplikowanych decyzji.
To zjawisko ma bardzo praktyczny wymiar. Deficyt kadr medycznych zmusza lekarzy do poświęcenia większości czasu pracy pacjentom, będącym często w poważnym stanie wymagającym specjalistycznej wiedzy lekarskiej. Stwarza to potrzebę powstania wokół lekarzy całego kompleksu innych specjalistów, którzy będą mogli ich odciążyć. Diagności – specjaliści medycyny laboratoryjnej, mogą zatem pełnić rolę tzw. „wstępnego sita” – oceniać stan zdrowia pacjenta, wykonywać badania przesiewowe od razu kierunkując do właściwych specjalistów. Ten obraz to już zupełnie nieodległa przyszłość.
Kolejnym impulsem rozwojowym dla diagnostyki jest diagnostyka genetyczna. Diagnozować możemy zarówno tkanki człowieka, jak i materiał zakażony – np. wymazy. Podstawowym narzędziem diagnostycznym stała się w pandemii COVID-19 diagnostyka w kierunku obecności materiału genetycznego wirusa w wymazie z nosogardzieli. Nie mogąc dostrzec wirusa w mikroskopie, wobec braku użyteczności klinicznej pośrednich metod seroimmunologicznych (takich jak diagnostyka HCV) pozwalających na diagnozę dopiero po kilku dniach zakażenia – masowo wykonywaną procedurą stały się testy wykrywające charakterystyczne sekwencje RNA wirusa. Pandemia doprowadziła do potanienia i rozpowszechnienia tej już dość dobrze znanej technologii i należy sądzić, że wyprze ona z bakteriologii metody klasyczne. Uzupełniona zostanie o inne nowoczesne metody, jak np. spektrometrię masową. Będzie to oznaczać ogromną szybkość i pewność uzyskanego wyniku.
GENOM CZŁOWIEKA
Badania genetyczne materiału pochodzącego od człowieka mogą zupełnie zmienić rozpoznawanie i terapię niektórych chorób. I znów – rewolucja technologiczna i postęp informatyki pozwoliły na niespotykany dotąd rozwój tej dziedziny diagnostyki. Human Genome Project trwał 13 lat i kosztował 3 mld USD. We współpracy wielu laboratoriów klasycznymi metodami i mrówczą pracą poznano genom człowieka. Od tego czasu wynaleziono kilka technologii pozwalających na sekwencjonowanie genomu znacznie szybciej i taniej. Sam proces sekwencjonowania zajmuje obecnie dni – dużo dłuższa jest analiza.
Obecnie jesteśmy w fazie akumulacji wiedzy, konfrontujemy dane kliniczne z sekwencjami genów. Wiemy już, że musimy poznać nie tylko konkretne geny odpowiadające za białka budulcowe czy regulacyjne, przed nami poznawanie mechanizmu penetracji genów – jak są uaktywniane i jak unieczynnione. To będzie klucz do zrozumienia mechanizmu chorób wrodzonych, być może także do ich terapii. Obecnie można już dopasować leki do profilu genowego nowotworu. Kiedyś zastanawialiśmy się – dlaczego niektóre leki działają, a inne nie? Teraz posiadamy już tę wiedzę i potrafimy dobrać odpowiednie leki do profilu genetycznego nowotworu, choć klinicznie są te rodzaje nie do odróżnienia. To ogromny sukces medycyny porównywalny tylko z odkryciem antybiotyków, insuliny, czy szczepionek: białaczka będąca jeszcze 30 lat temu chorobą prawie zawsze śmiertelną, obecnie – dzięki rozwojowi diagnostyki genetycznej – zazwyczaj jest uleczalna. Proces personalizacji terapii będzie postępował.
To jest jednak awangarda – w codziennym życiu najważniejsza jest profilaktyka i zapobieganie. Małe urządzenia do przezskórnego pomiaru wybranych parametrów są coraz doskonalsze i zapewne, w niektórych przypadkach – np. w monitorowaniu cukrzycy, przejmą wkrótce rolę klasycznych oznaczeń laboratoryjnych. Duże panele wykonywane w laboratorium i wspomagane analizą sztucznej inteligencji będą służyć profilaktyce i wczesnej interwencji, pomagając nam żyć w zdrowiu. Pozostanie tylko lęk przed pobraniem materiału, który trapi przecież wielu ludzi. Nie udało się skonstruować maszyny, która z jednej kropli krwi wykonywałaby takie panele – słynna afera Theranosa i jego twórczyni Elisabeth Holmes pokazały jednak, że taka maszyna jest potrzebna, i że choć obecnie nie ma technologii pozwalającej na zbudowanie takiego urządzenia, jego powstanie jest tylko kwestią czasu. Wtedy laboratorium zbliży się do pacjenta jeszcze bardziej, aby lepiej wspomagać go i jego lekarza w decyzjach zdrowotnych.